Epilepsia refractaria infantil¿Que es la epilepsia refractaria?

La epilepsia refractaria, también conocida epilepsia farmacorresistente, se refiere a aquellos casos en los que las crisis epilépticas son tan frecuentes limitan al paciente, en su desarrollo de  su capacidad mental y física. En estos casos, los medicamentos anticonvulsivantes no son capaces de controlar las crisis.

¿Cuántas Personas tienen epilepsia refractaria en el Mundo?

Se ha calculado que más de 50 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de epilepsia, el 85% de estos pacientes reside en países desarrollados como México. Alrededor del 30 al 35% de los pacientes con epilepsia sufren epilepsia refractaria, la cual se define como la falta de respuesta a los fármacos antiepilépticos tradicionales.

¿Cuáles son los principales síndromes de epilepsia refractaria?

Aproximadamente 1.5 millones de personas en México han sido diagnosticados con epilepsia, un trastorno del sistema nervioso central que se caracteriza por convulsiones frecuentes. Aproximadamente un tercio de las personas con este trastorno son resistentes a los anticonvulsivos tradicionales, en estos casos es considerado como epilepsia refractaria.

Las convulsiones son causadas por el aumento repentino de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando una interrupción temporal de su funcionamiento normal. De esta manera, muchas neuronas se estimulan repentinamente, provocando diferentes señales dependiendo de la parte del cerebro involucrada.

Las convulsiones pueden ocasionar reacciones como espasmos musculares incontrolables, sensaciones inusuales, pérdida de conciencia, entre otras. En los recién nacidos, las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o pasar desapercibidas como un tic en los labios o un reflejo al masticar.

Cuando un niño es diagnosticado con un síndrome de epilepsia refractaria, significa que experimenta signos y síntomas característicos, tal como el patrón en la actividad eléctrica en un electroencefalograma (EED). Estos signos ayudan a los médicos a determinar el tipo de trastorno. Por otra parte, los niños pueden pasar de un síndrome de epilepsia a otro conforme van creciendo. Por ejemplo, con el paso del tiempo, un tercio de los niños diagnosticados con síndrome de West eventualmente se convertirá en el síndrome de Lennox-Gastaut durante su infancia.

A continuación, algunos de los principales sindromes de epilepsia refractaria infantil:

Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)

El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma de epilepsia infantil severa que suele aparecer en niños de entre 3 y 5 años, puede desarrollarse incluso en la adolescencia. Presenta un patrón característico de EEG, con un fondo lento de insomnio y una onda de pico lenta. Provoca diferentes tipos de convulsiones como tónicas, atónicas y ausencias atípicas, y estas suelen conducir a un deterioro cognitivo que puede limitar gravemente la calidad de vida. Las convulsiones a menudo son muy difíciles de tratar con los medicamentos tradicionales y suelen continuar aun en la vida adulta.

Cabe mencionar que este es el síndrome que padece Grace Elizalde, la primera pequeña en México en recibir autorización para utilizar un aceite de cannabis en México.

Síndrome de Dravet

También conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (EMSI), se desarrolla normalmente durante el primer año de vida. En un principio, se caracteriza por convulsiones febriles frecuentes, lo que significa que son causadas por un aumento en la temperatura corporal. A menudo, conforme el niño se va desarrollando, otros tipos de convulsiones pueden aparecer, tal como la mioclonus. El síndrome de Dravet inhibe el lenguaje y el desarrollo de habilidades motoras, además de hiperactividad. 

Síndrome de West (Espasmos Infantiles)

El síndrome de West comienza en el primer año de vida y puede desarrollarse después de una lesión cerebral. Se caracteriza por espasmos breves que se producen en “grupos” de entre 10 a 100 espasmos individuales y por patrones anormales en las ondas cerebrales, llamados hipsarritmia e incapacidad intelectual. Alrededor del 25 por ciento de los niños con espasmos infantiles no responden a los medicamentos tradicionales y puede desarrollar problemas de aprendizaje y conducta.

Síndrome de Doose

El síndrome de Doose, también conocido como epilepsia mioclónica-astática (EMA), se desarrolla típicamente en los primeros cinco años de vida y es resistente a la medicación. Se caracteriza por la dificultad para controlar las convulsiones generalizadas, lo que significa que pueden originarse de todo el cerebro en lugar de un área focal. Este síndrome representa alrededor del 1 a 2% de todas las epilepsias infantiles y afecta más a los niños que a las niñas.

Tratamiento

La epilepsia refractaria por definición es resistente a los medicamentos, por lo que sus opciones de tratamiento son muy limitadas. Aunque para algunos neurólogos la cirugía es una opción, en la que se ubica la parte del cerebro que origina las crisis. Estas operaciones son muy delicadas, pues la zona debe de ser muy pequeña y su remoción no debe comprometer funciones importantes como por ejemplo: el habla, la función motora, la visión, entre otras. Debido a lo anterior, no todos los casos de epilepsia refractaria son candidatos a cirugía.

En los últimos 2 años investigadores mexicanos han realizado estudios para tratar este tipo de padecimientos con cannabis, en específico, con aceites ricos en cannabidiol. Un cannabinoide reconocido incluso por la Sociedad Americana de Epilepsia como efectivo en la reducción de convulsiones en niños con casos de epilepsia refractaria.

Los neuropediatras más destacados en México por sus estudios en cannabidiol en casos de epilepsia refractaria, son el Dr Saúl Garza reconocido por realizar el primer estudio a nivel mundial en una población de niños con Lennox Gastaut y el Dr Carlos Aguirre por sus estudios en epilepsia refractaria y esclerosis tuberosa.

El capítulo mexicano de la Liga Mexicana en contra de la Epilepsia también se ha pronunciado a favor del tratamiento de este tipo de síndromes con cannabis medicinal al igual que otros pediatras reconocidos en México